Screening neonatale: per curare prima e meglio il tuo bambino

Un esame su una sola goccia di sangue, entro le 72 ore dalla nascita, può fare la differenza. Con esso si possono diagnosticare circa 40 malattie metaboliche che, se curate precocemente, avranno meno conseguenze

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Il prelievo di una goccia di sangue dal tallone di un neonato

Da sempre, la prima preoccupazione di una mamma al momento del parto è quella di sapere se suo figlio è sano. Se una volta, dopo averlo sentito piangere, la domanda che poneva era “Ha tutto? Quante dita ha?”, ora, con il progredire della medicina e della diagnostica prenatale, queste domande sono superflue, anzi inutili, anche se ciò non vuol dire che si conosca già tutto della salute del proprio bambino. Ci sono infatti malattie che pur già in atto non sono manifeste alla nascita e si paleseranno soltanto nel futuro, quando i loro effetti saranno irreversibili o quantomeno più difficilmente curabili. La domanda giusta da porsi è quindi: “Esiste la possibilità di individuarli precocemente?”. La risposta è semplice: “Sì, con lo screening neonatale”. Più complicato è accedervi, perché purtroppo non tutti i centri nascita lo effettuano. Vediamo ora nello specifico di cosa si tratta.

Cos’è e a cosa serve lo screening neonatale

Lo screening neonatale è un test che si effettua entro 72 ore dalla nascita su una goccia di sangue, quindi non è necessario fare altri prelievi oltre a quello di routine. Scopo dell’analisi è individuare quei bambini che potrebbero essere portatori di una determinata malattia metabolica; in tal caso, sarà necessario approfondire gli accertamenti specializzati per giungere ad una diagnosi certa e intervenire immediatamente con cure appropriate, evitando disabilità anche gravi. È questo, ad esempio, il caso dell’ipotiroidismo congenito: se la terapia sostitutiva dell’ormone tiroideo mancante o insufficiente viene effettuata subito, il bambino crescerà sano; in caso contrario, si avrà un ritardo mentale e deficit fisici.

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Un set di pipette utilizzato nei laboratori di analisi cliniche per trasferire materiale organico e reagenti nelle provette

La “Capcode Lottery”, ovvero quanto conta dove partorisci

L’importanza dello screening neonatale è evidente, sia dal punto di vista del singolo che da quello sociale: il costo dello screening di massa (quantificato in circa 20 milioni di euro all’anno) risulta infatti di gran lunga inferiore al costo di cura e assistenza per tutta la vita di persone con disabilità.
Purtroppo però poter usufruire di questo screening non è da tutti, dipende da dove si nasce. La chiamano “capcode lottery“, ovvero “lotteria del codice postale”. Perché lo screening neonatale è attuato ancora a macchia di leopardo, non solo con differenze tra regione e regione, ma anche all’interno della stessa regione.

Lo screening neonatale fibrosi cistica

In Italia è obbligatorio solo per tre malattie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria, fibrosi cistica) ma la copertura è al 100% solo per le prime due, mentre per la terza si assesta sull’80% (dati al 31 dicembre 2012 – gli ultimi noti; fonte SIMMESN – Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale).

Lo screening allargato

Solo il 30% dei nuovi nati può invece contare sullo screening “allargato” che testa circa 40 malattie metaboliche. Pochi dati per comprendere cosa ciò significhi: su 534mila bambini nati nel 2012 nel nostro Paese, l’esame completo è stato effettuato solo su 159mila e a 56 di loro è stata diagnosticata una malattia metabolica; proiettando i dati, si deduce che rappresentano soltanto un settimo dei casi prevedibili, e quindi i ricercatori calcolano che siano più di 290 i bambini ammalati non diagnosticati per i quali si prospettano una vita senz’altro più difficile e dolorosa.
In parlamento sono giacenti diversi disegni di legge, presentati da deputati e senatori di diverso orientamento politico, per rendere obbligatorio in tutto il territorio nazionale lo screening metabolico allargato, ma la discussione in merito non è stata iniziata per nessuno di loro.


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