Trisomia 18 o sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards o Trisomia 18 prende questo nome dal dottore che nel 1960 la descrisse per primo, un tale John Hilton Edwards. Si tratta di una malattia genetica rara che, nei casi più gravi, lascia ben poche speranze di condurre una vita normale e a lungo termine.

Sindrome di Edwards, in cosa consiste

Alla base della Trisomia 18 vi è un difetto nel processo di divisione cellulare (meiosi), con ciò si intende che, al posto di 23 coppie di cromosomi (per un totale di 46 cromosomi), il cromosoma 18 presenta una copia aggiuntiva (tre copie invece di due) e un’alterazione nel computo generale con 47 cromosomi. Questa anomalia autosomica comporta gravi malformazioni a carico del cuore e di altri organi fondamentali.

La sindrome di Edwards ha una maggiore incidenza femminile (80% dei casi), nei casi più gravi i neonati non riescono a sopravvivere oltre la prima settimana. Esistono, però, casi in cui la patologia non mette in discussione la vita di chi ne è affetto, esattamente come la sindrome di Down detta anche trisomia 21.

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Problematiche legate alla sindrome

Vediamo più nel dettaglio che genere di problemi possono presentare i bambini con sindrome di Edwards: squilibri cardiaci e renali, alterazioni del tratto gastro-intestinale e restringimento dell’esofago con incidenza sull’alimentazione, problemi agli occhi e alle palpebre, anomalie del tratto genitale oltre a possibili ritardi psicomotori.
Tra gli altri elementi indicativi della patologia compaiono anche la testa piccola e deforme, le dita delle mani allungate con pollici e pugni chiusi, colonna vertebrale ricurva, lo scarso sviluppo di unghie, cute e muscoli e la visibile restrizione dello sterno, del torace e del bacino.

Diagnosi della patologia

Per avere una diagnosi prenatale la mamma dovrà ricorrere ad esami quali la villocentesi, l’amniocentesi e il tri test e bi test, l’ecografia prenatale e la translucenza nucale. Tale screening prenatale si fa tra la diciottesima e la ventesima settimana di gravidanza.

Trattandosi di una patologia genetica, non esiste un trattamento terapeutico. Eventualmente si può intervenire sugli scompensi cardiaci tramite specifici interventi chirurgici.

Alcuni dati statistici evidenziano che le donne di età superiore ai 40 anni hanno maggiore probabilità di concepire figli con Trisomia 18.

La sindrome e le sue tipologie

La Sindrome di Edwards può assumere forme varie secondo il meccanismo di moltiplicazione del cromosoma 18.

Trisomia 18 a modulo completo

Nella maggioranza dei casi la Trisomia 18 si manifesta in forma completa, vuol dire che ogni cellula del corpo possiede tre copie del cromosoma 18 invece di due. La maggior parte dei bambini con questa forma muore prima dell’infanzia.

Trisomia 18 a mosaico

La copia extra del cromosoma 18 può interessare solo alcune cellule del corpo umano, questa forma è detta a mosaico. Ha un’incidenza meno grave sulla vita del bambino che ne è affetto, ma la sua casistica è meno comune della precedente.

Trisomia 18 da traslocazione

Qui la triplice copia del cromosoma 18 non si presenta in forma completa ma parziale.