Questo esame normalmente si consiglia tra la 11ma e la 13ma settimana e consiste nell’osservazione tramite ecografia dei tessuti molli presenti nella nuca del feto.
Allo spessore dei tessuti nucali viene dato un valore in millimetri ed in base a quanto esso risulta spesso o meno si può determinare la probabilità di un’anomalia cromosomica.
Si tratta di un test semplicissimo e per nulla invasivo che permette di scoprire in anticipo se il bambino può essere portatore di una anomalia cromosomica come la sindrome di Down.
Nel caso la translucenza dia un esito positivo ovvero con valori alti al di sopra dei parametri “di sicurezza” – ovvero oltre i 3 mm – è necessario provvedere con un approfondimento medico tramite villocentesi o amniocentesi.
Normalmente la translucenza nucale è seguita da un altro esame detto Bi-test (o Duo-test) e si tratta di un semplice prelievo di sangue materno in cui vengono analizzati i livelli di free beta hCG (subunità beta della gonadotropina corionica) e PAPP-A (plasma proteina A associata alla gravidanza). Questi parametri sono poi calcolati insieme a quelli rilevati dalla translucenza ed il risultato complessivo da un risultato abbastanza attendibile sulla presenza o meno di anomalie cromosomiche.
Questi due test non hanno alcun significato diagnostico ma informano semplicemente sulle “probabilità” che una anomalia cromosomica si possa verificare o meno.
Per quanto riguarda il Bi-test, quanto più la PAPP-A è bassa e quanto più la free-beta HCG aumenta, tanto più può essere alto il rischio di avere un feto con malattie cromosomiche.
I parametri, invece, della translucenza per risultare negativi e scongiurare quindi la probabilità di avere un bimbo con anomalie cromosomiche, devono essere al di sotto dei 3 mm.
L’attendibilità di questi test combinati, translucenza e bi-test, si aggira intorno al 90-95% per questo è importante sottoporsi ad essi nelle primissime settimane di gestazione.
Se si scopre di essere incinta superate le 13 settimane previste entro le quali fare la translucenza, si può valutare l’ipotesi di sottoporsi ad una villocentesi se se si sono superati i 35 anni (esame tra l’altro gratuito come l’amniocentesi a partire da questa fascia di età in poi).
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