Quella dei bambini farfalla è una patologia genetica rara e poco conosciuta.

La sindrome dei bambini farfalla

Si tratta di una patologia genetica rara e sconosciuta ai più. Facciamo chiarezza sull’Epidermolisi bollosa, la cosidetta malattia dei bambini farfalla.

Perché questa sindrome ha tale denominazione?

Il nome di questa complessa patologia genetica è Epidermolisi bollosa (EB): dal greco epi “sopra” , “derma” pelle, “lusis” rottura, dissoluzione, separazione. L’etimologia della parola Epidermolisi aiuta a comprendere che cosa accade alla pelle di coloro che soffrono di tale sindrome: la pelle e le mucose si rompono  per mezzo di bolle e vesciche (da qui l’aggettivo bollosa) che si riempiono di siero ogni volta che c’è una frizione o un trauma. Questo fa capire quanto possa essere fragile l’epidermide dei bambini farfalla ed è proprio a causa di questa fragilità che la loro pelle viene associata alla delicatezza delle ali della farfalla.

Che tipo di malattia è?

Come detto già in precedenza, è una malattia genetica rara che può essere sia dominante che recessiva (a seconda del fatto che i genitori siano portatori sani o meno). Si tratta di una malattia che ha più di una variante e se ne distinguono infatti tre tipi: Simplex, Giunzionale e Distrofica. Ognuno di questi tipi dà vita ad altri sottogeneri. Nonostante qualche passo avanti, non esiste al momento una cura per la EB.

Quando si manifesta tale sindrome?

Quando un bambino nasce con parto naturale non è solo la madre a fare grande fatica ed a sottoporre il proprio fisico ad uno stress particolare ed unico: anche per il bambino la stessa nascita è un fenomeno che richiede tanto sforzo e in qualche modo rappresenta un evento traumatico. I bambini che sono affetti da questa rara patologia già al momento del parto, presentano lacerazioni  e bolle che guariscono solo attraverso lunghe medicazioni.

Come è possibile descrivere la vita di un bambino affetto dalla EB?

Un paziente affetto dalla Epidermolisi bollosa conduce una vita scandita da lunghe sessioni di medicazioni giornaliere ed una costante terapia antibiotica per prevenire infezioni che possono insorgere a causa delle ferite aperte. Deve inoltre prestare particolare attenzione al contatto fisico ed anche a semplici movimenti: data la fragilità della sua pelle è costretto a vivere in modo “distaccato” dagli altri e dal mondo che lo circonda. Correre, giocare o anche abbracciare qualcuno possono essere attività rischiose per l’integrità della sua pelle.  L’Epidermolisi Bollosa ha delle implicazioni psicologiche di rilievo dato che tale malattia condiziona la vita del paziente in modo significativo non solo da un punto di vista fisico ma anche rispetto alle sue relazioni sociali.

 



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