Anemia mediterranea: ereditarietà, sintomi e cure

Una malattia genetica che provoca la diminuzione dei globuli rossi nel sangue. Scopriamo cos'è e come si può affrontare

Anemia

L’anemia mediterranea è il nome “comune” con il quale è conosciuta quella patologia genetica che scientificamente nota come talassemia e, più precisamente, una sua forma – la beta-talassemia – che conosce la sua maggiore diffusione nei Paesi che si affacciano sul bacino del Mediterraneo, fatto da cui deriva la sua definizione “volgare”. In Italia è particolarmente presente nelle zone del Delta del Po, in Sardegna, in Sicilia e in Puglia, dove ha una incidenza, nelle sue diverse forme di gravità, intorno al 12% della popolazione. La talassemia è una patologia del sangue che consiste in una alterazione nella composizione genetica dell’emoglobina, la proteina che, all’interno dei globuli rossi, è deputata al trasporto dell’ossigeno nell’organismo mediante l’apparato circolatorio. Tale alterazione può portare a una “povertà” di globuli rossi – l’anemia, appunto – che può arrivare fino a una tendenza alla distruzione totale. Si tratta quindi, nelle sue forme più violente, di una patologia grave che necessita sistematicamente di un costante e competente controllo medico.

globuli rossi

Anemia mediterranea: cause e classificazione

Il “difetto” nella produzione dell’emoglobina che porta alla talassemia, può riguardare uno dei due componenti della proteina, ovvero l’alfa-emoglobina o la beta-emoglobina. Nel primo caso la disfunzione cromosomica può riguardare uno o più dei quattro geni che ne determinano la produzione – a livello del cromosoma 16 – e la gravità della malattia dipende da quanti di questi sono effettivamente “difettosi”: nel caso sia uno solo, l’individuo è sostanzialmente un portatore sano della malattia, con due avrà una forma “minor” che darà luogo a sintomi piuttosto lievi, con tre sarà affetto dalla cosiddetta “malattia dell’emoglobina H” che comporta situazioni più gravi ma controllabili, mentre se sono tutti e quattro coinvolti si parla di “alfa-talassemia major“, stato che in generale non è compatibile con la vita fin dalla nascita. La disfunzione della “beta-emoglobina”, invece può riguardare i due soli geni contenuti il cromosoma 11: in questo caso se uno solo è “difettoso” si parla di beta-talassemia “minor” che sostanzialmente non ha sintomi evidenti nell’individuo – che si configura quindi come un portatore sano – mentre se i geni difettosi sono entrambi la malattia, conosciuta anche come anemia di Cooley, è in genere conclamata ma non si manifesta prima dei due anni di vita del bambino e può essere arginata e limitata, seppur in misura diversa in base alla gravità. Occorre poi dire che la forma “alfa” della talassemia è più diffusa nell’Africa sub-sahariana, nel Medio Oriente e nel Sud-Est Asiatico, mentre la talassemia “beta” è quella più diffusa a livello dei paesi del Mediterraneo ed è quindi la forma che più propriamente è individuata come “anemia mediterranea“.

Anemia mediterranea: ereditarietà e sintomi

globuli rossi
La presenza dei “geni” difettosi in una coppia di genitori determina quindi la possibilità di trasmissione nei figli con una logica che rispecchia in maniera assolutamente matematica le possibili combinazioni legate alle diverse situazioni. A esempio, in caso di due genitori affetti da talassemia-alfa minor – e quindi con due geni alterati a testa – le eventuali combinazioni danno un 50% di possibilità che il figlio si affetto anch’egli dalla forma minor, il 25% che sia portatore sano e un uguale 25% che abbia invece una anemia “maior”. L’anemia, quindi la carenza più o meno marcata nel numero dei globuli rossi, è dunque la conseguenza diretta della malattia e ne costituisce il sintomo principale. Diversificati sono invece i vari sintomi “collaterali” che essa può portare e che sono, come è facile immaginare, direttamente connessi al grado di gravità della situazione anemica. Una prima “gamma” di effetti può essere legata al pallore, a sbalzi umorali, problemi di respirazione e affaticamento cronico; “salendo” sulla scala della complessità della situazione, chi è affetto dalla talassemia può riportare deficit di crescita, itterizia e urine di colore scuro, mentre le forme più gravi possono portare a seri problemi alle ossa come vere e proprie deformità – concentrate specialmente a livello del cranio e della faccia – o un aumento spesso notevole del rischio di fratture. Altre possibili conseguenze legate alla patologia anemica possono anche essere un anormale accumulo di ferro, che può essere anche connesso alle continue trasfusioni cui in alcuni casi è necessario ricorrere, ma anche a problemi alla milza che possono rendere necessaria anche la sua asportazione, con tutte le conseguenze a livello immunitario che tale situazione comporta. In sintesi la talassemia, in tutte le sue forme, può arrivare a configurare un quadro clinico molto complesso e per questo, fin dalla sua eventuale diagnosi, richiede l’affidamento a un centro medico specializzato e competente, in grado di valutarne tutte le sfumature possibili e definire, quindi, il miglior percorso di “arginamento” per ciascun paziente, che richiede spesso trattamenti assolutamente personalizzati.

Anemia mediterranea e malaria

Uno degli aspetti più curiosi dell’anemia mediterranea e che ha impegnato gli studiosi per diversi decenni, è il fatto che gli individui affette dalla malattia siano sostanzialmente immuni dalla malaria, cosa che soprattutto nelle zone dell’Africa australe costituisce un vero e proprio “caso” scientifico. In tempi recenti uno staff di ricercatori tedeschi ha dimostrato come le mutazioni genetiche connesse alla presenza di un grado anche lieve di talassemia, modifica i “fattori” organici dei globuli rossi rendendoli in effetti non reattivi al contatto con il parassita da cui la malaria si sviluppa.

emocromo

Anemia mediterranea: la diagnosi e le terapie

A di là di tutti i sintomi concorrenti che possono essere apprezzati con esami specifici – a esempio la palpazione della milza per verificarne l’alterazione, l’elemento fondamentale per individuare la malattia è l’emocromo, ovvero l’esame approfondito del sangue. Nel caso di un anemico, il campione ematico prelevato osservato al microscopio rivela globuli rossi più piccoli del normale e di una forma non regolare, può far apprezzare un eventuale accumulo di ferro nel sangue e permettere l’accertamento della malattia tramite un’analisi del DNA, individuandone così l’esatta classificazione nelle diverse tipologie che la riguardano. Come nel caso di altre malattie genetiche, non esistono vere e proprie cure in grado di affrontare la malattia direttamente, sono però disponibili numerose opzioni terapiche in grado di arginare i sintomi della malattia stessa e di rendere la vita del paziente sostanzialmente normale. Ovviamente l’intensità di tali interventi dipende in misura diretta dalla gravità della situazione e dal “tipo” di anemia che affligge il paziente. Comunque è fondamentale sottolineare nuovamente che, data la complessità della malattia, anche chi ne fosse affetto in forma “minor” e non rinvenga sintomi apparenti, si deve sottoporre a constanti controlli in modo da verificare lo stato della patologia e intervenire tempestivamente in caso di evoluzioni. Nelle forme più gravi, la talassemia può richiedere l’utilizzo di frequenti trasfusioni che, naturalmente, portano con sé diverse complicanze che vanno mantenute sotto rigoroso controllo. In casi estremamente gravi e in stato di compromissione irreversibile della salute del paziente, l’unica “arma” medica disponibile resta il trapianto di midollo osseo.


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